Introducción

las variaciones del metabolismo de fármacos se basan en factores constitucionales, genéticos y ambientales; por tanto, conocer el tipo y frecuencias alélicas del polimorfismo del gen CYP2D6 de pacientes con enfermedad de Huntington es relevante en la aplicación y eficacia de tratamientos farmacológicos beneficiosos y que mejoren su calidad de vida.

Objetivo

establecer las frecuencias alélicas y genotípicas del gen CYP2D6: *3, *4, *5 y *6 en una muestra poblacional de pacientes con enfermedad de Huntington en Juan de Acosta, Colombia.

Materiales y métodos

estudio transversal, con muestreo de conveniencia no probabilístico constituido por 23 individuos: 10 pacientes con signos y síntomas de la condición, 5 familiares y 8 personas no relacionadas. Previa firma de consentimiento informado, en muestras de sangre periférica se aisló y cuantificó ADN en espectrofotómetro UV-Vis. La identificación de polimorfismos: *3, *4 y *6 se realizó por variante RFLP-PCR convencional y digestión con endonucleasas. El alelo *5 y duplicación del gen CYP2D6 se genotiparon mediante PCR real múltiple.

Resultados

en la muestra poblacional los alelos CYP2D6 *4 y *6 tienen frecuencias de 0,304 y 0,435, respectivamente; CYP2D6 *3 es monomórfico; asumiendo equilibrio genético poblacional, la frecuencia del alelo mutado *5 es 0,295 y de 0,511, la duplicación CYP2D6.

Conclusiones

el genotipo más representado en la población fue el alelo silvestre *1/*1 de CYP2D6*3, homocigótico, el genotipo *4/*4 con alelo mutado representa 30,4%; finalmente, una frecuencia de 26,1% con duplicación/multiplicación de alelos CYP2D6 activos, valor mayor a los reportados en poblaciones mestizas hispanoamericanas y colombiana.