Introdução

variações no metabolismo de drogas são baseadas em fatores constitucionais, genéticos e ambientais; portanto, conhecer o tipo e as frequências alélicas do polimorfismo do gene CYP2D6 em pacientes com doença de Huntington é relevante na aplicação e eficácia de tratamentos farmacológicos benéficos que melhoram sua qualidade de vida.

Objetivo

estabelecer as frequências alélicas e genotípicas do gene CYP2D6: *3, *4, *5 e *6 em uma amostra populacional de pacientes com doença de Huntington em Juan de Acosta, Colômbia.

Materiais e métodos

estudo transversal, com amostragem não probabilística por conveniência composta por 23 indivíduos: 10 pacientes com sinais e sintomas da doença, 5 familiares e 8 pessoas não aparentadas. Após assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido, o DNA foi isolado e quantificado em amostras de sangue periférico em espectrofotômetro UV-Vis. A identificação dos polimorfismos: *3, *4 e *6 foi realizada pela variante RFLP-PCR convencional e digestão com endonucleases. O alelo *5 e a duplicação do gene CYP2D6 foram genotipados por PCR multiplex real.

Resultados

na amostra populacional, os alelos CYP2D6 *4 e *6 apresentam frequências de 0,304 e 0,435, respectivamente; CYP2D6 *3 é monomórfico; assumindo o equilíbrio genético da população, a frequência do alelo *5 mutado é 0,295 e a duplicação CYP2D6 é 0,511.

Conclusões

o genótipo mais representado na população foi o alelo selvagem *1/*1 de CYP2D6*3, homozigoto, o genótipo *4/*4 com alelo mutado representa 30,4%; por fim, uma frequência de 26,1% com duplicação/multiplicação dos alelos CYP2D6 ativos, valor superior aos relatados em populações hispano-americanas e mestiças colombianas.