Abstract

ESTRADA T, Tamara; MONTOYA V, Jorge Hernán  and  CORTES-YEPES, Hernán. Diagnóstico prenatal del Síndrome Ellis van Creveld: reporte de caso y revisión de la literatura. Rev Colomb Obstet Ginecol [online]. 2011, vol.62, n.3, pp.250-254. ISSN 0034-7434.

Introducción: el síndrome de Ellis van Creveld (EVC) es una entidad rara que se caracteriza por extremidades cortas, polidactilia y defectos cardíacos, que puede ser detectada prenatalmente por medio de ultrasonido. Se analiza un caso con el objetivo de discutir sus características, los posibles diagnósticos diferenciales y el pronóstico. Materiales y métodos: este artículo presenta un caso de diagnóstico prenatal de EVC por medio de ultrasonido, que se confirmó luego del nacimiento. Se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos Medline vía PubMed en donde se encontraron 579 artículos, de los cuales se revisaron 15 debido a su pertinencia y actualidad. Conclusiones: el síndrome EVC es una condición susceptible de diagnóstico prenatal. Se debe sospechar en caso de mesomelia, polidactilia y defectos cardíacos. El pronóstico depende principalmente del tipo de malformación cardíaca.

Keywords : Ellis van Creveld; displasia condroectodérmica; malformación cardíaca; polidactilia.

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