Resumen

RENGIFO RAMOS, Lucero et al. Polimorfismos en el gen del transportador de serotonina (SLC6A4) y el trastorno afectivo bipolar en dos centros regionales de salud mental del Eje Cafetero. rev.colomb.psiquiatr. [online]. 2012, vol.41, n.1, pp.86-100. ISSN 0034-7450.

Introducción: Los polimorfismos indel en la región promotora y los polimorfismos de tamaño en el intrón 2 del gen transportador de serotonina se han asociado con el trastorno afectivo bipolar 1 (TAB 1) en diferentes poblaciones. El objetivo fue analizar las frecuencias genotípicas y alélicas en ambas regiones del gen en un estudio de casos y controles en Risaralda y Quindío (Colombia) para encontrar una asociación con TAB 1 y compararlas con estudios similares. Métodos: Se analizaron 133 pacientes y 120 controles. Con PCR se analizaron los polimorfismos indel L y S de la región promotora y los de tamaño (VNTR) STin 2.10 y STin 2.12 del segundo intrón del gen SLC6A4. Resultados: Las frecuencias genotípicas y alélicas en los polimorfismos S y L fueron muy similares en casos y controles. Sin embargo, el genotipo LL se encontró incrementado no significativamente en la población general con TAB 1 (OR=1,89; IC95%= 1,1-3,68) y al separarla por género. Los OR para este genotipo en la población general (OR=1,89; IC95%=1,1-3,68) en mujeres (OR=2,22; IC95%=1,04-5,66) y en hombres (OR=1,62; IC95%=0,71-4,39). En los polimorfismos VNTR STin 2.10 y STin2.212 tampoco se observaron diferencias significativas entre las frecuencias genotípicas y alélicas. Conclusiones: No encontramos asociación entre los polimorfismos de las regiones 5-HTTLPR y el intrón 2 del gen transportador de serotonina en los pacientes con TAB 1, ni en la población total, ni al separarla por género. Nuestros resultados son similares a los encontrados en poblaciones caucásicas y difieren de los encontrados en asiáticas y brasileras.

Palabras clave : Transportador de serotonina; promotor; segundo intron; frecuencias genotipicas; frecuencias alélicas.

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