Resumo

ESPEJO, Lina María; ESPRIELLA, Ricardo de la  e  HERNANDEZ, José Fernando. Leucodistrofia metacromática. Presentación de caso. rev.colomb.psiquiatr. [online]. 2017, vol.46, n.1, pp.44-49. ISSN 0034-7450.

La leucodistofia metacromática (LDM) es una enfermedad desmielinizante rara (prevalencia, 1:40.000), también llamada deficiencia de arilsulfatasa A (ARS-A), que puede presentarse con síntomas neurológicos y psiquiátricos y cuyo diagnóstico puede plantear dificultades para el clínico, dado lo inespecífico de los signos y síntomas. Se presenta el caso de una paciente de 16 arios atendida por psiquiatría por cambios conductuales, psicosis y deterioro general del funcionamiento. Inicialmente diagnosticada como esquizofrenia, se documentaron por resonancia magnética y pruebas de laboratorio en la evolución cambios que llevaron al diagnóstico de leucodistrofia metacromática.

Palavras-chave : Leucodistrofia metacromática; Psicosis; Enfermedad desmielinizante.

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