Resumen

PINEDA, Tatiana et al. Reporte de una nueva mutación en el gen SLC26A2 en un paciente adulto colombiano con displasia diastrófica. rev.fac.med. [online]. 2013, vol.61, n.3, pp.255-259. ISSN 0120-0011.

Resumen Antecedentes. La displasia diastrófica es una osteocondrodisplasia que pertenece al grupo de las enfermedades genéticas del esqueleto causadas por mutaciones en los transportadores de sulfato. Se presenta como una displasia micromélica con afectación de múltiples huesos y deformidades en manos, pies, rodillas y columna vertebral. Objetivo. Describir el primer reporte de displasia diastrófica en Colombia. Materiales y métodos. Se reporta un adulto colombiano con esta displasia, con confirmación clínica, radiológica y molecular. Resultados. En este primer reporte colombiano, se encontró que la paciente presentó una mutación heterocigota compuesta, de Arg279Trp y Ser157Thr, esta última no reportada previamente, en el gen SLC26A2. Conclusión. El análisis bioinformático de la mutación nueva sugiere que podría corresponder a una mutación deletérea dado que el dominio afectado en el transportador de sulfatos es altamente conservado.

Palabras clave : Activación Transcripcional; Colombia; Mutación; Osteocondrodisplasias.

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