Abstract

SALDARRIAGA, Wilmar; COLLAZOS-SAA, Laura  and  RAMIREZ-CHEYNE, Julián. Síndrome de cri du chat diagnosticado en mujer de 21 años por hibridación genómica comparativa. rev.fac.med. [online]. 2017, vol.65, n.3, pp.525-529. ISSN 0120-0011.  https://doi.org/10.15446/revfacmed.v65n3.57414.

El síndrome de cri du chat o del maullido de gato es causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5; el tamaño de la pérdida de material genético varía desde solo la región 5p15.2 hasta el brazo entero. La prevalencia va desde 1 por 15 000 habitantes hasta 1 por 50 000 habitantes. Su diagnóstico se puede confirmar con cariotipo con bandas G de alta resolución, hibridación fluorescente in situ o hibridación genómica comparativa por microarreglos (HGCm); este se sospecha en infantes con un llanto similar al maullido de un gato, fascies dismórficas, hipotonía y retardo del desarrollo psicomotor; sin embargo, en los adultos afectados los hallazgos fenotípicos son menos específicos.

Se presenta el caso de una mujer de 21 años con retardo mental severo y tricotilomanía, que no controla esfínteres y no se baña ni come sola; solo emite ruidos y tiene facies dismórficas. El cariotipo de bandas G es reportado 46, XX y la HGCm muestra microdeleción de 18.583Mb en 5p15.33p14.3, incluyendo región crítica de cri du chat. En pacientes de este tipo se debe realizar HGCm para hacer un diagnóstico etiológico, establecer un pronóstico, ordenar pruebas médicas adicionales y tratamientos específicos y realizar la adecuada asesoría genética.

Keywords : Síndrome del maullido del gato; Síndrome de deleción del brazo corto del cromosoma 5; hibridación genómica comparativa; Discapacidad intelectual (DeCS).

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf )