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Revista de la Facultad de Medicina
versão impressa ISSN 0120-0011
Resumo
TREJO, María Camila et al. Pseudohipoparatiroidismo diagnosticado tardíamente en la adultez, una serie de casos. rev.fac.med. [online]. 2018, vol.66, n.4, pp.643-649. ISSN 0120-0011. https://doi.org/10.15446/revfacmed.v66n4.66940.
Introducción.
El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es una condición rara caracterizada por hipocalcemia e hiperfosfatemia secundarias a resistencia periférica a la hormona paratiroidea (PTH). Es frecuente que la hipocalcemia sea establecida de forma equivocada como diagnóstico primario y que el diagnóstico definitivo de PHP sea tardío, difiriendo los estudios y el manejo específico que exigen estos pacientes.
Materiales y métodos.
Se revisaron de forma retrospectiva las bases de datos de endocrinología de dos centros terciarios de Medellín, Colombia, desde enero de 2012 a diciembre de 2016. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de PHP por presentación clínica y valores confirmatorios de laboratorio.
Resultados.
Cuatro pacientes cumplieron los criterios de inclusión. Todos los casos fueron diagnosticados en la adultez a pesar de tener evidencia temprana, clínica y bioquímica de la enfermedad. Tres pacientes tenían síndrome de Fahr y dos tenían osteodistrofia hereditaria de Albright. Los valores medios registrados fueron PTH de 376.8 pg/mL, calcio de 6.17 mg/dL y fósforo de 6.55 mg/dL.
Conclusiones.
El PHP es un trastorno raro; se describen cuatro casos diagnosticados de forma tardía en la adultez. Se enfatiza en el enfoque juicioso del paciente con hipocalcemia, la cual, en presencia de hiperfosfatemia con PTH elevada y función renal normal, debe hacer sospechar el diagnóstico de PHP.
Palavras-chave : Seudohipoparatiroidismo; Enfermedades de las paratiroides; Hipocalcemia; hiperfosfatemia (DeCS).