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Revista de la Facultad de Medicina
versión impresa ISSN 0120-0011
Resumen
LOPEZ-PEREZ, Juan José; GALAN-GUTIERREZ, Gloria Mercedes; LUNA-LUNA, Manuel Alejandro y LANCHEROS-DELGADILLO, Diocel Orlando. Síndrome MELAS en pediatría. Reporte de caso. rev.fac.med. [online]. 2020, vol.68, n.2, pp.316-320. Epub 29-Jun-2021. ISSN 0120-0011. https://doi.org/10.15446/revfacmed.v68n2.71926.
Introducción.
El síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS, por su sigla en inglés) es una de las enfermedades mitocondriales más frecuentes. Estas patologías se caracterizan por ser hereditarias, multisistémicas y progresivas, y por causar un compromiso predominantemente neurológico que provoca discapacidad y mortalidad, por lo que el diagnóstico temprano y la consejería genética son de gran importancia para mejorar el pronóstico de estos pacientes.
Presentación del caso.
Paciente femenina de cinco años quien fue llevada a consulta al servicio de pediatría por convulsión y ataxia, y en quien se evidenció retraso psicomotor. Aunque los estudios de neuroimagen fueron normales, se observó hiperlactatemia. Se encontró una relación lactato/piruvato >20, por lo que se sospechó enfermedad mitocondrial. Seis meses después, la paciente presentó deterioro neurológico progresivo caracterizado por alteración de la consciencia, mioclonías y hemiparesia. Se realizó tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética por espectroscopia que permitieron identificar una lesión isquémica occipital y aumento del lactato cerebral, respectivamente. Para confirmar el diagnóstico de síndrome MELAS, se solicitó estudio de ADN mitocondrial, en el que se observó la mutación m.3243A>G en el gen MT-TL1. La paciente tuvo un rápido deterioro, presentando una involución de las capacidades adquiridas, falleciendo a los cuatro años del inicio de los signos clínicos.
Conclusión.
Las enfermedades mitocondriales deben ser consideradas en pacientes con antecedentes de epilepsia y otras alteraciones neurológicas como ataxia e involución del neurodesarrollo.
Palabras clave : Síndrome MELAS; Acidosis láctica; Accidente cerebrovascular; Epilepsia (DeCS).