Introducción.

El síndrome hiperinsulinismo/hiperamoniemia (HI/HA) es una enfermedad genética rara causada por la activación de mutaciones en el gen GLUD1. Este síndrome se caracteriza por hipoglucemias sintomáticas recurrentes, poca tolerancia al ayuno y requerimiento de altos flujos metabólicos de glucosa, con un índice insulina/glucosa ≥0.3.

Presentación del caso.

Recién nacido masculino pretérmino de 36 2/7 semanas de gestación que nació por cesárea debido a sufrimiento fetal agudo. Al nacer, el paciente presentó llanto débil, hipotonia, dificultad respiratoria leve y episodios recurrentes de hipoglicemia, por lo que inicialmente se administró dextrosa 10% e hidrocortisona. Se inició tratamiento con octeoctride, pero ante la pobre respuesta, se realizaron exámenes de laboratorio en los que se reportó lo siguiente: amonio sérico: 137.6 pmol/L, insulina: 39.1 µUl/mL, glucemia: 26.06 mg/dL y relación insulina/glucemia: 1.5, lo que permitió diagnosticarlo con síndrome HI/HA. Se inició tratamiento con diazóxido, lográndose mejora progresiva de la glicemia; pero posteriormente presentó crisis convulsivas, por lo que se agregó midazolam, fenobarbital y ácido valproico al tratamiento. Al resolver la hipoglicemia y las convulsiones, el paciente fue dado de alta a los 2 meses y 5 días de vida, prescribiéndose un tratamiento basado en la administración oral de diazóxido, fenobarbital y ácido valproico.

Conclusión.

El síndrome HI/HA se caracteriza por hipoglucemias recurrentes e hiperamoniemia; por tanto, la presencia de estas dos condiciones en neonatos es altamente sugestiva de la enfermedad. Su diagnóstico y tratamiento deben ser oportunos para evitar secuelas neurológicas, siendo la valoración transdisciplinaria de gran importancia, pues aumenta las probabilidades de un diagnóstico temprano y administración oportuna de diazóxido para restablecer los niveles normales de glucosa.

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