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Acta Medica Colombiana

versão impressa ISSN 0120-2448

Resumo

ROSERO, María Jimena  e  BERMUDEZ, Antonio José. Análisis de hemoglobinopatías en regiones afrocolombianas usando muestras de sangre seca de cordón umbilical. Acta Med Colomb [online]. 2012, vol.37, n.3, pp.117-126. ISSN 0120-2448.

Introducción: las hemoglobinopatías constituyen el grupo de trastornos genéticos más frecuentes a nivel mundial, con mayor prevalencia en población negra. En Colombia hay regiones de alta densidad poblacional de afrodescendientes, lo cual plantea la necesidad de establecer estrategias para la identificación temprana de los portadores y enfermos con propósitos de prevención. Objetivo: realizar la identificación temprana de hemoglobinopatías en muestras de sangre seca de cordón umbilical. Material y métodos: para las muestras de sangre seca se utilizaron tarjetas de tamizaje neonatal rutinario de hipotiroidismo congénito. La sangre es eluida por medio de soluciones buffer acuosas y luego se aplican para separación por electroforesis en geles de isoelectroenfoque y en columna de electroforesis capilar. Resultados: de 5141 muestras recibidas de sangre seca de cordón umbilical, se descartaron 1294 por problemas de calidad, se procesaron 3847 (75%) y de éstas 3244 (84%) fueron útiles para el estudio. Se encontraron 288 (7%) con alguna variante de hemoglobina, FC (1,88%), FS(4,65%), SC(0.06%), SS(0,12%), Bart (0,18%), FC/otro (0,12%). Conclusiones: las muestras de sangre seca de cordón umbilical permiten realizar el estudio por electroforesis capilar y por isoelectroenfoque de las diferentes variantes de hemoglobinas anormales, que puede ser aplicable al diagnóstico temprano, siempre que se cumplan requisitos de calidad, en la aplicación de la muestra y en el tiempo de entrega para análisis. (Acta Med Colomb 2012: 37: 118-124).

Palavras-chave : tamizaje neonatal; isoelectroenfoque; electroforesis capilar; rasgo falciforme; drepanocitosis; mutación.

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