Resumen

FONSECA, Dora et al. Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita. Biomédica [online]. 2005, vol.25, n.2, pp.220-230. ISSN 0120-4157.

Introducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2. Las manifestaciones clínicas incluyen la forma clásica y la forma no clásica. Objetivos. Determinar la frecuencia de las mutaciones puntuales P30L, IVS2-12A/C-G, Del 8pb, I172N, cluster Ex 6, V281L, Q318X, R356W y P453S en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita. Materiales y métodos. Se estudiaron 58 pacientes, de los cuales, 48 fueron clásicos y 10 no clásicos. Mediante PCR alelo-específica y ACRS (Amplified Creation Restriction Sites), se analizaron 9 mutaciones puntuales del gen CYP21A2 y se determinó la frecuencia en la población analizada. Resultados. Los alelos afectados se identificaron en el 82,8% de los cromosomas. Las mutaciones más frecuentes fueron: IVS2-12A/C-G (26,7%), Q318X (21,5%), V281L (12,1%) e I172N (12,1%). Conclusiones. Las mutaciones más frecuentes en Colombia son similares a las de otros países del mundo, excepto para Q318X que presentó una mayor frecuencia, pero similar a la de otros países latinoamericanos. Este hallazgo y la existencia de 17,2% de alelos no identificados puede indicar diferencia entre el acervo genético de las poblaciones. En la forma clásica perdedora de sal predominaron las mutaciones Q318X e IVS2-12A/C-G; en la virilizante simple, IVS2-12A/C-G e I172N y en la no clásica , V281L, lo cual está relacionado con el grado de actividad enzimática. En la forma no clásica, se encontraron alelos severos en el 66,7% de los casos, lo que determina el riesgo de tener hijos afectados con la forma grave virilizante simple o perdedora de sal. Los resultados reportados permiten ofrecer asesoramie nto genético y diagnóstico prenatal.

Palabras clave : hiperplasia suprarrenal congénita; PCR; esteroide 21-hidroxilasa..

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