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Biomédica

versão impressa ISSN 0120-4157

Resumo

MONTOYA, Jorge Hernán  e  MORALES, Olga Lucía. Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia. Biomédica [online]. 2009, vol.29, n.1, pp.25-32. ISSN 0120-4157.

El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética con alteraciones en la morfogénesis vertebral y en la segmentación costal, que se manifiesta con hemivertebras, fusión vertebral o agenesia vertebral, y fusión costal. Esta entidad también se ha denominado displasia-disostosis espóndilo-costal o espóndilo-torácica. En este artículo se presentan cuatro casos evaluados en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Tres tienen origen familiar en el suroeste del departamento de Antioquia y uno en Medellín, lo que podría estar relacionado con un alelo con acentuada frecuencia en esta población. En este artículo se describen las características clínicas y radiológicas, y las complicaciones más importantes, entre las cuales podemos citar la presencia de enfermedad pulmonar restrictiva, con necesidad permanente de oxígeno en todos los pacientes y, en uno, hipertensión portal de etiología por esclarecer, lo cual no se ha reportado como manifestación de este síndrome.

Palavras-chave : patrón de herencia; frecuencia de los genes; anomalías congénitas; columna vertebral; costillas; hipertensión portal.

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