Resumo

HERNANDEZ-CUERVO, Helena; USME, Solangy  e  YUNIS, Juan J. Genotipos frecuentemente asociados a trombofilias. Biomédica [online]. 2014, vol.34, n.1, pp.132-142. ISSN 0120-4157.  https://doi.org/10.7705/biomedica.v34i1.839.

La enfermedad tromboembólica venosa es una entidad patológica importante debido a la morbilidad que causa, por sus complicaciones y por su alta incidencia en el mundo, la cual puede variar desde 1:100 en adultos mayores hasta 1:100.000 en niños. Existen múltiples factores de riesgo tanto genéticos como ambientales asociados a la enfermedad; los más ampliamente estudiados por su incidencia en la población mundial son el factor V de Leiden, la mutación G20210A en el factor II (protrombina) y las mutaciones en la metilen-tetrahidrofolato reductasa C677T y A1298C, que hasta hace poco se consideraban factores de riesgo. En la presente revisión se presenta de forma concisa qué es y cómo se produce un trombo a partir de la enfermedad tromboembólica, cuáles son las principales entidades nosológicas que involucra la enfermedad y los genotipos más frecuentemente asociados a la misma. Se enfatiza en las alteraciones genéticas epidemiológicamente más importantes y se muestran brevemente los estudios realizados en Colombia.

Palavras-chave : trombofilia; protrombina; trombosis; trombosis de la vena; embolia pulmonar.

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