Abstract

RUIZ, Martha et al. Análisis del polimorfismo del gen APOE en la población de Barranquilla, Colombia. Biomédica [online]. 2016, vol.36, n.1, pp.52-58. ISSN 0120-4157.  https://doi.org/10.7705/biomedica.v36i1.2612.

Introducción. La variabilidad genética del polimorfismo del gen APOE se considera un importante factor asociado a la predisposición a las enfermedades que afectan el metabolismo lipídico, a las enfermedades coronarias y a la enfermedad de Alzheimer, entre otras. En este sentido, es útil conocer este factor de riesgo en diferentes poblaciones y grupos étnicos. Objetivos. Analizar el polimorfismo del gen APOE y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de una muestra representativa de la población de Barranquilla, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo en Barranquilla un estudio descriptivo y comparativo de 227 individuos no relacionados. Resultados. El alelo e3 se presentó con mayor frecuencia (85 %), seguido del alelo e4 (13 %) y, con menor frecuencia, el alelo e2 (1,8 %). Los genotipos observados fueron los siguientes: e3/e3 en 71,8 %, e3/e4 en 24,2 %, e2/e3 en 2,2 %, e2/e4 en 1,3 % y e4/e4 en 0,4 %. El genotipo e2/e2 no se encontró en este estudio. La muestra representativa de la población estaba en equilibrio de Hardy-Weinberg. Conclusiones. Las frecuencias alélicas e3 y el genotipo e3/e3 encontrados en la población estudiada, fueron similares a lo informado por la literatura científica en países como Brasil, México y Colombia, y en algunos grupos étnicos amerindios colombianos. No se encontró el genotipo e2/e2, resultado que coincide con otras poblaciones estudiadas a nivel mundial. La frecuencia del alelo e4 y sus genotipos asociados en esta población, podría estar relacionada con la presencia de enfermedades como la hipercolesterolemia, el infarto de miocardio y la enfermedad de Alzheimer.

Keywords : apolipoproteínas E; polimorfismo genético; población; alelos; Colombia.

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