Introducción.

Las enfermedades huérfanas caracterizadas por su baja prevalencia, comúnmente son de origen genético y degenerativo, y amenazan la vida.

Objetivo.

Describir la mortalidad por enfermedades huérfanas y analizar la tendencia en Colombia entre 2008 y 2013.

Materiales y métodos.

Se trata de un estudio descriptivo. Se analizó la tendencia de las tasas de mortalidad a partir de los certificados de defunción entre el 2008 y el 2013. Se calcularon las tasas específicas de mortalidad y las ajustadas por edad y sexo.

Resultados.

Se atribuyeron 7.135 defunciones a enfermedades huérfanas; 51,4 % ocurrieron en hombres de todas las edades. La tasa media de mortalidad fue de 2,53 muertes por 100.000 personas. La tendencia mostró un patrón de ascenso, aunque muy heterogéneo, en el territorio nacional. Las mayores tasas de mortalidad por 100.000 habitantes se registraron en Bogotá (20,0), la región Andina (5,3) y la Caribe (3,7). Las principales causas de muerte en hombres fueron: leucemia linfoblástica aguda, distrofia muscular, displasia broncopulmonar originada en el periodo perinatal, esclerosis múltiple, síndrome de Guillain-Barréy gastrosquisis, y en mujeres, esclerosis múltiple, leucemia linfoide aguda, gastrosquisis, displasia broncopulmonar originada en el periodo perinatal, síndrome de Guillain-Barré y leucemia mieloide aguda. La tasa media de mortalidad por leucemia linfoblástica aguda fue de 0,17 por 100.000 hombres menores de 15 años, y la de mortalidad por esclerosis múltiple fue de 0,16 en mujeres mayores de 40 años.

Conclusiones.

Las causas de muerte mostraron un comportamiento similar en ambos sexos; sin embargo, la mayor carga de mortalidad se registró en la población masculina de todas edades en Bogotá.

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