Resumo

MORALES, Olga Lucía; DIAZ, Jerly Maybelline  e  MONTOYA, Jorge Hernán. Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura. Biomed. [online]. 2022, vol.42, n.4, pp.554-561.  Epub 01-Dez-2022. ISSN 0120-4157.  https://doi.org/10.7705/biomedica.6524.

El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo.

Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante el seguimiento.

En el presente estudio, se describe el caso de una adolescente con síndrome de Adams-Oliver con patrón de herencia autosómica dominante, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica. Había varios miembros de su familia con el mismo compromiso

Palavras-chave : síndrome de Adams-Oliver; displasia ectodérmica; deformidades congénitas de las extremidades; patrón de herencia.

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