Abstract

LIZARAZO, Jairo; VARGAS, Aixa Xiomara; OLARTE, Rafael  and  LIZARAZO, David Andrés. Determinación de priones en el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: un reporte de caso en el nororiente colombiano. Biomed. [online]. 2024, vol.44, n.4, pp.434-440.  Epub Nov 06, 2024. ISSN 0120-4157.  https://doi.org/10.7705/biomedica.7352.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una rara enfermedad neurodegenerativa causada por priones.

Se presenta el caso de una mujer en la séptima década de la vida con demencia rápidamente progresiva y mioclonías. La resonancia magnética cerebral mostró lesiones en los núcleos basales y el electroencefalograma evidenció descargas epileptiformes periódicas bilaterales.

En el líquido cefalorraquídeo, se detectó la proteína priónica mediante la prueba Real-Time Quaking Induced Conversion (RT-QuIC) y elevación de las proteínas tau y 14-3-3. Se enfatiza la importancia de identificar la proteína priónica en el diagnóstico definitivo de esta enfermedad.

Keywords : priones; proteínas priónicas; enfermedades priónicas; síndrome de Creutzfeldt-Jakob; demencia, biomarcador, líquido cefalorraquídeo.

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