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Acta Biológica Colombiana

versão impressa ISSN 0120-548X

Resumo

GRIMAN, PEDRO; MORAN, YEINMY; CAMARGO, MARÍA  e  CHIURILLO, MIGUEL ANGEL. CARACTERIZACIÓN DE VARIANTES ALÉLICAS DE CITOCROMO CYP2D6 EN LA POBLACIÓN DE LA REGIÓN CENTROCCIDENTAL DE VENEZUELA. Acta biol.Colomb. [online]. 2009, vol.14, n.1, pp.195-202. ISSN 0120-548X.

El gen CYP2D6 codifica para una monooxigenasa perteneciente al citocromo P450, la cual está involucrada en la biotransformación de un gran número de drogas comúnmente prescritas, como antidepresivos, antineoplásicos y antihipertensivos. Algunos efectos adversos, así como falla terapéutica pueden ser relacionados con la actividad anormal de CYP2D6 producto de polimorfismos en el gen de dicha enzima. Con el fin de predecir la frecuencia de algunos fenotipos metabolizadores pobres de CYP2D6 en la población de la región centroccidental de Venezuela se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas de las variantes alélicas CYP2D6*3, *4 y *6. Se extrajo ADN genómico a partir de sangre periférica de 100 individuos voluntarios aparentemente sanos, y se procedió a la genotipificación por PCR tetra-primer alelo-específica y análisis por electroforesis en geles de agarosa. Se compararon las frecuencias obtenidas con poblaciones de otros países. El alelo más frecuente fue CYP2D6*4 con 16,5%, mostrando una diferencia significativa con la reportada con poblaciones asiáticas. Este trabajo constituye un estudio preliminar en la caracterización de un grupo más amplio de alelos de CYP2D6 con el fin de asistir al desarrollo de una farmacoterapia individualizada en nuestro país.

Palavras-chave : Citocromo P450; CYP2D6; Farmacogenética.

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