Resumo

OROZCO-HERNANDEZ, Juan Pablo; MARIN-MEDINA, Daniel Stiven; MARTINEZ-MUNOZ, Manuel A.  e  MARTINEZ, José W.. Genes de predisposición al cáncer de mama. Salud, Barranquilla [online]. 2018, vol.34, n.3, pp.766-783. ISSN 0120-5552.

El cáncer de mama es una enfermedad con una importante incidencia y mortalidad entre las mujeres. Los factores genéticos en su génesis aún no han sido reconocidos completamente, pero se admite el importante papel que juegan los genes de predisposición como el BRCA1 y BRCA2, y otros genes de reciente aparición, en las formas hereditarias y principalmente en el fenotipo triple negativo.

El cáncer de mama hereditario representa entre un 5-10 % del total de casos de esta patología. BRCA1 y BRCA2 son genes de gran tamaño, y su principal función es mantener la integridad cromosómica, reparando rupturas de doble cadena del ADN por medio de recombinación homóloga. Los otros genes de predisposición en su mayoría cumplen una función en el mantenimiento y reparación del DNA.

Actualmente existen pruebas para detección de mutaciones de estos genes en pacientes en riesgo, las cuales permiten implementar intervenciones médicas tempranas, el respaldo psicológico a la persona y la obtención de un diagnóstico más confiable; lo cual a largo plazo podría reducir los altos costos del cáncer.

Entre las terapias disponibles para estos pacientes se encuentran desde cirugías preventivas como la mastectomía bilateral y la salpingo-ooforectomía hasta tratamientos farmacológicos como el uso de tamoxifeno, anticonceptivos orales o los recientes inhibidores de la PARP (Poly ADP Ribose Poymerase).

Esta revisión pretende hacer énfasis en las características biológicas, genéticas, diagnósticas y terapéuticas del cáncer de mama hereditario para todo el personal de salud.

Palavras-chave : Neoplasias de la mama; gen BRCA1; gen BRCA2.

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