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Revista Colombiana de Cardiología
versão impressa ISSN 0120-5633
Resumo
ECHEVERRI, Darío; CABRALES, Jaime R.; PORTILLO, Juan Hernando del e REY, Dairo. Stent liberadores de medicamento en enfermedad coronaria prematura en jóvenes conhipercolesterolemia familiar homocigota y trasplante hepático previo. Rev. Colomb. Cardiol. [online]. 2017, vol.24, n.4, pp.351-360. Epub 13-Jan-2017. ISSN 0120-5633. https://doi.org/10.1016/j.rccar.2016.10.039.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que se caracteriza por niveles muy elevados de colesterol y lipoproteínas de baja densidad en suero, xantomas tendinosos y aterosclerosis prematura. La forma heterocigota es la más común; alcanza una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 300 a 500 personas en el mundo, en tanto que la homocigota, autosómica dominante, es la forma más rara, con una prevalencia de 1 en 1 millón de personas. Esta se caracteriza por hipercolesterolemia severa, que conlleva enfermedad cardiovascular prematura y a menudo no responde al tratamiento tradicional por la falta de receptores para c-LDL funcionales. Los niveles de c-LDL pueden superar seis a diez veces los valores normales, en cuyo caso el trasplante de hígado se ha convertido en el tratamiento de elección para los pacientes que no responden a tratamientos farmacológicos de rutina. Se presentan dos casos con hipercolesterolemia familiar homocigota en jóvenes de 14 y 15 años, con antecedente de trasplante de hígado y enfermedad coronaria severa en vasos principales (descendente anterior y coronaria derecha) a quienes se les hizo implante exitoso de stent liberador de medicamento.
Palavras-chave : Hipercolesterolemia familiar; Enfermedad coronaria; Stents liberadores de fármacos; Colesterol LDL.