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Revista Colombiana de Cardiología

versión impresa ISSN 0120-5633

Resumen

DUQUE, Mauricio; GAVIRIA, María C.; GONZALEZ, Juanita  y  GALLO, Juan E.. Hipercolesterolemia familiar heterocigota en manejo. Rev. Colomb. Cardiol. [online]. 2017, vol.24, n.5, pp.510-510.  Epub 27-Jun-2017. ISSN 0120-5633.  http://dx.doi.org/10.1016/j.rccar.2017.03.002.

Introducción:

la hipercolesterolemia familiar representa un factor de riesgo sustancial para padecer enfermedad coronaria prematura, arterial periférica y valvular. Se han descrito dos formas según su alteración genética y cigocidad, así como tres mutaciones genéticas asociadas. Pese a que el tratamiento con estatinas se considera la primera línea, algunos pacientes no alcanzan metas, de modo que se han utilizado los inhibidores del PCSK9 como nueva estrategia.

Métodos y materiales:

se expone el caso de una paciente de 42 años con hipercolesterolemia familiar heterocigota tratada con inhibidores del PCSK9. Se describen los criterios y estudiosgenéticos utilizados para realizar el diagnóstico, la cronología de tratamientos que recibió y los exámenes de laboratorio anteriores y posteriores al inicio del evolocumab. Adicionalmente se hace una revisión de tema acerca de la hipercolesterolemia familiar y su tratamiento con inhibidores del PCSK9.

Conclusiones:

la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad que ocasiona graves consecuencias cardiovasculares. Los inhibidores del PCSK9 se han convertido en una alternativa prometedora para aquellos que no responden a las terapias convencionales. Se requieren estudios que corroboren o contradigan los beneficios y eventos adversos encontrados hasta el momento en que los pacientes se someten a estas nuevas terapias para así ofrecer un tratamiento ideal y oportuno.

Palabras clave : Hipercolesterolemia familiar; Enfermedad cardiovascular; Enfermedad coronaria; Inhibidores.

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