Resumen

LEON-DOMINGUEZ, Cristina E.; RUILOVA-CASTILLO, María I.  y  SALINAS-HERRERA, Medardo D.. Tetralogía de Fallot y síndrome de agenesia valvular pulmonar en el síndrome de deleción 22q11. Rev. Colomb. Cardiol. [online]. 2024, vol.31, n.5, pp.318-322.  Epub 28-Nov-2024. ISSN 0120-5633.  https://doi.org/10.24875/rccar.23000032.

El síndrome de deleción 22q11 o también llamado síndrome de DiGeorge, tiene una amplia variedad de síntomas y signos, siendo las de mayor prevalencia las alteraciones cardiacas conotruncales, timo hipoplásico e hipocalcemia. Se presenta el caso clínico de una recién nacida de quince días de vida, quien, al primer minuto, presentó datos clínicos de insuficiencia respiratoria, hipotonía y flacidez, por lo que fue necesario el uso de ventilación mecánica invasiva y hospitalización en la unidad de neonatología. Con base en las manifestaciones clínicas, los hallazgos imagenológicos, y los análisis citogenéticos y moleculares se planteó el diagnóstico de síndrome de microdeleción 22q11 o síndrome de DiGeorge. Al ser una enfermedad rara, cuya presentación clínica representa un reto diagnóstico para el equipo médico, el abordaje diagnóstico multidisciplinar llevado a cabo en este caso permitió obtener un diagnóstico precoz y orientar la conducta terapéutica necesaria. Este es uno de los primeros reportes de casos de síndrome de microdeleción 22q11 que se realizan en Ecuador.

Palabras clave : Síndrome de deleción 22q11; Anomalías fenotípicas; Cardiopatía congénita compleja; Citogenética.

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