Resumo

SALDARRIAGA-GIL, Wilmar; LIZCANO-GONZALEZ, Katherine  e  RAMIREZ-CHEYNE, Julián Andrés. Osteogénesis imperfecta tipo IV originada en una rara variante de cambio de sentido en COL1A2. CES Med. [online]. 2019, vol.33, n.3, pp.215-223. ISSN 0120-8705.  https://doi.org/10.21615/cesmedicina.33.3.7.

La osteogénesis imperfecta es una rara anomalía genética que se carac teriza por una baja masa ósea y susceptibilidad aumentada a fracturas. La mayoría de los casos se asocian a variantes en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican para el colágeno tipo I. Se ha clasificado en cua tro tipos, siendo el tipo IV el menos frecuente. Se presenta un caso de osteogénesis imperfecta tipo IV en una niña de seis meses, quien tenía escleras azules y acortamiento bilateral del fémur y desviación en varo de la tibia. Las radiografías mostraron desproporción craneofacial y hue sos wormianos, fusión atlanto-odontoidea; luxación coxo-femoral bila teral congénita, acortamiento y desviación del fémur bilateral, fractura antigua en fémur derecho y osteopenia generalizada. Se realizó panel molecular que incluyó los genes ALPL, COL1A1, COL1A2 e IFITM5, mos trando en COL1A2 una transición en heterocigosis de guanina a adenina (c.2531G>A), cambio asociado con osteogénesis imperfecta. El objetivo de este reporte es brindar información sobre la presentación clínica, los métodos diagnósticos y las posibilidades terapéuticas de una rara enfer medad genética.

Palavras-chave : Osteogénesis Imperfecta; Secuenciación en paralelo ma siva; Colágeno.

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