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CES Medicina
versión impresa ISSN 0120-8705
Resumen
GONZALEZ-GOMEZ, Andrea Milena; LAGUADO-VERA, Diana Josefina; MORA-BAUTISTA, Víctor Manuel y CONTRERAS-GARCIA, Gustavo Adolfo. Síndrome de Cohen: reporte de caso y revisión de la literatura. CES Med. [online]. 2022, vol.36, n.3, pp.115-124. Epub 01-Feb-2023. ISSN 0120-8705. https://doi.org/10.21615/cesmedicina.6805.
Introducción:
el Síndrome de Cohen es una enfermedad genética monogénica autosómica recesiva, que se origina a partir de mutaciones en el gen VPS13B (COH1). Se caracteriza por obesidad, retraso psicomotor, microcefalia, hipotonía, miopía progresiva, distrofia retiniana, neutropenia intermitente y rasgos faciales particulares.
Objetivo:
presentar el segundo caso reportado en Colombia, que fue confirmado mediante estudio molecular. También se presenta una breve revisión de la literatura médica más reciente sobre esta patología.
Caso clínico:
adolescente de 14 años con microcefalia, trastorno cognitivo, malformaciones menores asociadas, neutropenia y obesidad, con mutación homocigota del gen VPS13B.
Conclusión:
a pesar de ser un síndrome poco común, con importante variabilidad fenotípica, debe sospecharse con base en los criterios clínicos y en las patologías asociadas.
Palabras clave : Síndrome de Cohen; proteína VSPB13B (COH1); microcefalia; fenotipo; análisis molecular; gen..
