Introducción:

el Síndrome de Cohen es una enfermedad genética monogénica autosómica recesiva, que se origina a partir de mutaciones en el gen VPS13B (COH1). Se caracteriza por obesidad, retraso psicomotor, microcefalia, hipotonía, miopía progresiva, distrofia retiniana, neutropenia intermitente y rasgos faciales particulares.

Objetivo:

presentar el segundo caso reportado en Colombia, que fue confirmado mediante estudio molecular. También se presenta una breve revisión de la literatura médica más reciente sobre esta patología.

Caso clínico:

adolescente de 14 años con microcefalia, trastorno cognitivo, malformaciones menores asociadas, neutropenia y obesidad, con mutación homocigota del gen VPS13B.

Conclusión:

a pesar de ser un síndrome poco común, con importante variabilidad fenotípica, debe sospecharse con base en los criterios clínicos y en las patologías asociadas.

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