Abstract

ORTIZ, Blair et al. Gangliosidosis gml juvenil como causa de regresión en el neurodesarrollo: reporte de caso. Acta Neurol Colomb. [online]. 2012, vol.28, n.1, pp.37-41. ISSN 0120-8748.

La gangliosidosis GM1 es ocasionada por deficiencia en la actividad catalítica de la enzima lisosomal beta-galacto-sidasa, dando origen a la acumulación del esfingolípido conocido como gangliósido GM1. La enfermedad se manifiesta en forma generalizada, con trastornos neurológicos y visceromegalias. Reportamos un caso de presentación juvenil, masculino de 5 años con historia de pérdida de hitos del desarrollo motor, cognitivo y lenguaje en forma progresiva. Se diagnosticó gangliosidosis GM1 juvenil o tipo II luego del análisis de los estudios de laboratorio, neuroimágen y baja actividad enzimática de la beta-galactosidasa.

Keywords : Gangliosidosis; GM1; Trastorno de Crecimiento; Regresión; Epilepsia; Leucoencefalopatías; Enfermedad por Depósito Lisosoma.

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