Resumen

ALARCON, Jairo et al. Síndrome de hipoventilación central. Acta Neurol Colomb. [online]. 2013, vol.29, n.3, pp.209-214. ISSN 0120-8748.

El Síndrome de Hipoventilación Central (SHC), conocido como Síndrome de Ondina, generalmente se presenta en el periodo neonatal y se caracteriza por hipoventilación alveolar en ausencia de enfermedades cardiopulmonares y neuromusculares. Se ha descrito que las mutaciones en el gen PHOX2B son las responsables de SHC. El principal objetivo del tratamiento del síndrome es asegurar una buena ventilación durante la vigilia y el sueño. Muchos de estos pacientes viven una vida plena. Se presenta el caso de un paciente de cinco meses de edad con diagnóstico de SHC, el cual presentó episodios cianozantes y desaturaciones de oxígeno persistentes, con buena respuesta al manejo médico con metilfenidato.

Palabras clave : Hipoventilación Central Alveolar; Genes; Anoxia; Hipercapnia (DeCS).

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