Resumen

BELTRAN CARRASCAL, Elkin Jose et al. Presentación clínica típica y atípica de déficit de pantotenato quinasa, reporte de 2 casos. Acta Neurol Colomb. [online]. 2014, vol.30, n.2, pp.124-127. ISSN 0120-8748.

Los síndromes de neurodegeneración asociada al hierro son una causa secundaria importante de extrapiramidalismo (1). De aparición entre los 6 y 40 años, se asocian además a cambios comportamentales y demencia (2). La base fisiopatológica son los depósitos de hierro a nivel ganglio basal. De estas enfermedades, la más frecuente es el déficit de pantotenato quinasa (PKAN por su siglas en inglés), constituyendo más del 50% de los casos de esta enfermedad. Se han descrito 2 formas de presentación típica o temprana, y atípica o tardía2. Se reportan a continuación dos casos: uno de presentación típica y otro de presentación atípica, diagnosticados en el hospital San Ignacio de Bogotá, Colombia.

Palabras clave : Pantotenato Quinasa; PKAN; Neurodegeneracion; Depositos de Hierro; Extrapiramidalismo.

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