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Acta Neurológica Colombiana

Print version ISSN 0120-8748

Abstract

GOMEZ NARANJO, Heidy; ESPINOSA GARCIA, Eugenia  and  PAREDES, Ángela. Déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración. Reporte de un caso clásico y revisión de la literatura. Acta Neurol Colomb. [online]. 2015, vol.31, n.3, pp.318-324. ISSN 0120-8748.

El déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración (PKAN por su sigla en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que se caracteriza por disfunción extrapiramidal progresiva y acumulación de hierro en los ganglios basales. El signo clásico en la neuroimagen de "ojos de tigre" se ve en las imágenes ponderadas en T2 en la resonancia magnética cerebral. A continuación presentamos un caso clásico de la enfermedad en un niño que inicia con síntomas motores a los 5 años de edad y que fue estudiado en el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, con neuroimágenes típicas y confirmación de la mutación por estudio molecular.

Keywords : Déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración; distonía; espasticidad; neuroimagen con "ojos de tigre" (DECS).

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