Resumen

BENAVIDES, Juliana  y  VIVIANA GALVIS, Paula. Perfil de un adolescente con hiperplasia suprarrenal congénita. Acta Neurol Colomb. [online]. 2016, vol.32, n.2, pp.144-154. ISSN 0120-8748.

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno genético que produce déficit en la síntesis del cortisol. Esta enfermedad se presenta en ambos géneros, puede ser diagnosticada prenatalmente y recibir tratamiento desde esta etapa. A nivel fisiológico presenta ambigüedad en los órganos sexuales internos y externos que afectan el desarrollo emocional y social. En el nivel cognitivo se pueden encontrar dos posturas una donde se afirma que en pacientes con HSC se presentan puntuaciones bajas en el Coeficiente Intelectual (CI), especialmente en el (CI)verbal y diferencias significativas en pacientes que no han recibido tratamiento a tiempo, la otra considera que esta enfermedad no afecta los procesos cognitivos. En el presente artículo se realiza un estudio de caso único de un adolescente de 13 años con HSC, con el objetivo de describir el perfil cognitivo de un adolescente con hiperplasia suprarrenal congénita y compararlo con los estudios existentes en la actual literatura. Se obtuvo un perfil cognitivo por medio de diferentes pruebas neuropsicológicas, encontrando en el paciente un retardo mental moderado CI 50 y alteraciones importantes del lenguaje y del aprendizaje.

Palabras clave : hiperplasia adrenal congénita; funciones cognitivas; retardo mental.

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