Abstract

RODRIGUEZ, Wolfang Rubio et al. Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación. Acta Neurol Colomb. [online]. 2016, vol.32, n.4, pp.320-324. ISSN 0120-8748.  https://doi.org/10.22379/24224022115.

Resumen Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que comparten línea sanguínea materna, de diferentes padres. El síndrome dismórfico ligado a cromosoma X MECP2 (methyl-CpG-binding protein2), causan grave retraso mental, encefalopatía epiléptica e infecciones recurrentes del aparato respiratorio y consecuentemente pueden además tener una epilepsia resistente al manejo farmacológico.

Keywords : dismórfico; encefalopatía; epilepsia; genética; infección; intratable.

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