SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.32 número4Ophthalmoplegia associated with snake venom neurotoxicity: case report and literature reviewMild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion (MERS) índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Serviços Personalizados

Journal

Artigo

Indicadores

Links relacionados

  • Em processo de indexaçãoCitado por Google
  • Não possue artigos similaresSimilares em SciELO
  • Em processo de indexaçãoSimilares em Google

Compartilhar


Acta Neurológica Colombiana

versão impressa ISSN 0120-8748

Resumo

RODRIGUEZ, Wolfang Rubio et al. Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación. Acta Neurol Colomb. [online]. 2016, vol.32, n.4, pp.320-324. ISSN 0120-8748.  https://doi.org/10.22379/24224022115.

Resumen Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que comparten línea sanguínea materna, de diferentes padres. El síndrome dismórfico ligado a cromosoma X MECP2 (methyl-CpG-binding protein2), causan grave retraso mental, encefalopatía epiléptica e infecciones recurrentes del aparato respiratorio y consecuentemente pueden además tener una epilepsia resistente al manejo farmacológico.

Palavras-chave : dismórfico; encefalopatía; epilepsia; genética; infección; intratable.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )

 

Creative Commons License Todo o conteúdo deste periódico, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons