Abstract

GOMEZ FRANCO, Ricardo  and  SANTANA PORRAS, Julián David. Adrenoleucodistrofia tipo adrenomieloneuropatia en un hombre de 32 años: reporte de caso. Acta Neurol Colomb. [online]. 2018, vol.34, n.4, pp.233-238. ISSN 0120-8748.  https://doi.org/10.22379/24224022219.

La adrenoleucodistrofia, el trastorno peroxisomal más frecuente, es una condición genética ligada al cromosoma X en la cual se presenta un defecto en la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga dentro del perosixoma, con su consecuente acumulación en diferentes tejidos, lo que lleva a manifestaciones principalmente neurológicas y endocrinológicas. Existe una variabilidad fenotípica de acuerdo con la edad de presentación que incluye la forma adulta llamada adrenomieloneuropatía. A continuación se presenta el caso de un hombre adulto, con múltiples consultas a los servicios de urgencias en relación con síntomas medulares dorsales, con evidencia de insuficiencia suprarrenal y paraclínicos que soportan el diagnóstico de adrenomieloneuropatía.

Keywords : adrenoleucodistrofia; adrenomieloneuropatía; insuficiencia suprarrenal (DeCS).

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