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Acta Neurológica Colombiana
Print version ISSN 0120-8748
Abstract
ORTIZ, Blair et al. Características electroclínicas en pacientes menores de 18 años con errores innatos del metabolismo (EIM) y epilepsia. Acta Neurol Colomb. [online]. 2019, vol.35, n.3, pp.140-145. ISSN 0120-8748. https://doi.org/10.22379/24224022261.
INTRODUCCIÓN:
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades de origen genético, que entre el 40 % y el 60 % pueden manifestar crisis convulsivas.
OBJETIVO:
En este estudio se establecieron las características clínicas y electroencefalográficas en una muestra de 20 niños con diagnóstico de EIM y epilepsia.
MATERIALES Y METODOS:
La metodología utilizada fue un estudio descriptivo de series de casos retrospectivo.
RESULTADOS:
El 65 % de los pacientes de la muestra eran niños, el EIM de moléculas pequeñas fue el más frecuente (70 %). En cuanto a las variables clínicas, 90 % tenían encefalopatía, 75 % epilepsia refractaria y 55 °% crisis generalizadas. En electroencefalografía (EEG), 90 % de los pacientes tenían ritmo de fondo anormal, 80 % grafoelementos del sueño mal estructurados, 36 % de los afectados por EIM de moléculas pequeñas tenían patrón EEG multifocal y 100 % de los pacientes con déficit de producción de energía tuvieron patrón EEG focal.
CONCLUSION:
El tipo de EIM más frecuente en el estudio fue de moléculas pequeñas, con grados variables de encefalopatía y epilepsia refractaria. La anormalidad electroencefalográfica más frecuente fue el ritmo de fondo anormal debido a grafoelementos de sueño mal estructurados, en tanto que el patrón eléctrico fue dependiente de la edad y el tipo de EIM.
Keywords : manifestaciones neurológicas; electroencefalografía; epilepsia; errores innatos del metabolismo; hiperglicinemia no cetósica; encefalopatías (DeCS).