INTRODUCCIÓN:

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades de origen genético, que entre el 40 % y el 60 % pueden manifestar crisis convulsivas.

OBJETIVO:

En este estudio se establecieron las características clínicas y electroencefalográficas en una muestra de 20 niños con diagnóstico de EIM y epilepsia.

MATERIALES Y METODOS:

La metodología utilizada fue un estudio descriptivo de series de casos retrospectivo.

RESULTADOS:

El 65 % de los pacientes de la muestra eran niños, el EIM de moléculas pequeñas fue el más frecuente (70 %). En cuanto a las variables clínicas, 90 % tenían encefalopatía, 75 % epilepsia refractaria y 55 °% crisis generalizadas. En electroencefalografía (EEG), 90 % de los pacientes tenían ritmo de fondo anormal, 80 % grafoelementos del sueño mal estructurados, 36 % de los afectados por EIM de moléculas pequeñas tenían patrón EEG multifocal y 100 % de los pacientes con déficit de producción de energía tuvieron patrón EEG focal.

CONCLUSION:

El tipo de EIM más frecuente en el estudio fue de moléculas pequeñas, con grados variables de encefalopatía y epilepsia refractaria. La anormalidad electroencefalográfica más frecuente fue el ritmo de fondo anormal debido a grafoelementos de sueño mal estructurados, en tanto que el patrón eléctrico fue dependiente de la edad y el tipo de EIM.

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