Resumo

SANTACOLOMA, Mario; GUTIERREZ LONDONO, Harold  e  LIMAS, Luis Manuel. Hemocromatosis hereditaria: Presentación de 2 casos y revisión de la literatura. Rev Col Gastroenterol [online]. 2010, vol.25, n.2, pp.198-203. ISSN 0120-9957.

La Hemocromatosis incluye una variedad de síndromes crónicos de origen genético que cursan con sobrecarga de hierro, y puede ser clasificada de acuerdo a las mutaciones genéticas en cuatro grupos, del tipo 1 al tipo 4. De éstos, el tipo más frecuente es la hemocromatosis hereditaria tipo 1, que corresponde al 90% de los casos. La hemocromatosis hereditaria es un desorden recesivo en el que la mutación dominante del gen HFE genera una absorción incrementada de hierro que causa severa sobrecarga férrica tisular. En una población de origen caucásico, 4 a 5 personas de cada 1000 son homocigóticas para la mutación C282Y del gen HFE. En poblaciones de origen hispánico la prevalencia es menor, 4 a 5 de cada 10000. El gen HFE está localizado en el cromosoma 6 y puede tener tres tipos de mutaciones, siendo la más común la denominada C282Y.

Palavras-chave : Hierro; hemocromatosis; homeostasis del hierro; sobrecarga hierro; enfermedad genética.

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