Resumen

VANEGAS-TORRES, Ana Mercedes et al. Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual. Medicas UIS [online]. 2020, vol.33, n.2, pp.109-115.  Epub 30-Ago-2020. ISSN 0121-0319.  https://doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013.

La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión. MÉD.UIS. 2020;33(2):109-115.

Palabras clave : Coroideremia; Enfermedades de la retina; Baja visión; Ceguera; Nictalopía.

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