Resumo

RUEDA-SOTO, Andrea Carolina; GOMEZ-VIRACACHA, Ingrid Mayerly  e  MORA-BARRETO, Lina Maria. Duplicación 10q23q24, un rearreglo cromosómico asociado a anomalías congénitas múltiples. Medicas UIS [online]. 2022, vol.35, n.3, pp.83-89.  Epub 17-Abr-2023. ISSN 0121-0319.  https://doi.org/10.18273/revmed.v35n3-2022009.

La duplicación en el brazo largo del cromosoma 10 (10q) es una cromosomopatía poco frecuente caracterizada clínicamente por retraso en el crecimiento prenatal y postnatal asociado a hipotonía, retraso en el desarrollo y hallazgos faciales específicos; que representa un reto diagnóstico en el ámbito clínico. Se presenta el caso de una recién nacida remitida para valoración multidisciplinara al Hospital Universitario San Ignacio en Bogotá, Colombia; en quien se documentó al momento del nacimiento fisura de labio y paladar, hipertelorismo, pabellón auricular con implantación baja e hipertrofia de labios menores. Se realizó resonancia magnética cerebral, la cual reportó pequeños quistes connatales adyacentes a las astas frontales de los ventrículos laterales, sin significado patológico, aparente malrotación de ambos hipocampos, hipertelorismo y queilopalatosquisis bilateral. El reporte del cariotipo con bandeo G confirmó complemento cromosómico 46,XX,dup(10)(q23q24); siendo el primer caso reportado en Colombia.

Palavras-chave : Duplicación 10q23q24; Cromosoma 10; Anomalías congénitas; Anomalías craneofaciales; Duplicación de un cromosoma; Fisura del paladar.

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