Abstract

POSADA-BERNAL, David  and  MORENO-GIRALDO, Lina Johanna. Reclasificación de variante del gen TRPV4 en un paciente con displasia esquelética: reporte de caso. Medicas UIS [online]. 2024, vol.37, n.1, pp.111-119.  Epub Mar 30, 2024. ISSN 0121-0319.  https://doi.org/10.18273/revmed.v37n1-2024009.

Las displasias esqueléticas son alteraciones del crecimiento óseo y cartilaginoso con amplio espectro clínico y radiológico, cuya prevalencia es 2 a 5 casos por 10 000 recién nacidos. Se presenta el caso de un paciente masculino de 9 años con talla baja asimétrica, neurodesarrollo normal, sin deformidades osteomusculares y familiares con talla baja no estudiada. Se diagnosticó displasia esquelética, sin embargo, ante estudios paraclínicos normales, se indicó estudio molecular que reveló una nueva variante de significancia incierta en el gen TRVP4. Posteriormente, con el uso de bases de datos y de bioinformática, se reclasifica a probablemente patogénica. En valoraciones ulteriores se determinó que no cuenta con manejo dirigido y, ante la ausencia de complicaciones susceptibles de terapia, se indicó seguimiento clínico. Se resalta la importancia del reanálisis de estudios moleculares y del fortalecimiento bioinformático que facilite el diagnóstico oportuno, permitiendo la aplicación de estrategias de detección, seguimiento y tratamiento.

Keywords : Canales Catiónicos TRPV; Enfermedades del Desarrollo Óseo; Análisis de Secuencia de ADN.

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