Abstract

FIGUEROA-BUITRAGO, Lorena; DIAZ-GIRALDO, Jorge A  and  SALDARRIAGA-GIL, Wilmar. Hipercolesterolemia familiar secundaria a mutación heterocigota en el promotor del gen LDLR: reporte de caso. Medicas UIS [online]. 2024, vol.37, n.3, pp.71-79.  Epub Dec 10, 2024. ISSN 0121-0319.  https://doi.org/10.18273/revmed.v37n3-2024007.

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad causada por mutaciones en genes relacionados con el metabolismo de los lípidos, caracterizada por colesterol de baja densidad elevado y antecedentes personales y familiares de enfermedad cardiovascular aterosclerótica prematura. Presentamos dos casos con mutación heterocigota en el promotor del gen del receptor de lipoproteínas de baja densidad c.-135C>G. El caso índice tuvo colesterol de baja densidad >300mg/dL a los 10 años, sufrió un evento cardiovascular mayor a los 40 años y un evento cerebrovascular a los 48. A los 52 años, un genetista clínico elaboró un genograma que sugería patrón de herencia autosómico dominante de la hipercolesterolemia familiar y realizó panel molecular al caso y su hija de 26 años. Ambos casos presentaron fracaso terapéutico con lovastatina. Se consiguió una reducción significativa de los niveles de colesterol con terapia dual, en el caso 1 con alirocumab+rosuvastatina y en el caso 2 con atorvastatina+ezetimiba.

Keywords : Hipercolesterolemia Familiar; Hiperlipoproteinemia Tipo II; Receptores de LDL; LDL-Colesterol.

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