Resumen

VELEZ C., MARGARITA MARÍA; CARRIZOSA M., JAIME  y  CORNEJO O., WILLIAM. Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema. Iatreia [online]. 2002, vol.15, n.2, pp.114-120. ISSN 0121-0793.

LA PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA FAMILIAR es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia. Dos mutaciones explican la presencia de la enfermedad, la CACNA1S y la SCN4A, que afectan los canales de potasio mediados por calcio y los canales de sodio, respectivamente. Lo anterior repercute en la función de los canales para el potasio mediados por voltaje, llevando a una hipocalemia extracelular sostenida produciendo despolarización continua con parálisis. Los desencadenantes son el ejercicio, los carbohidratos, el frío, el estrés, entre otros, y las pruebas de provocación clínica se realizan con insulina, glucosa y ejercicio. La enfermedad se puede prevenir evitando estos factores y tiene alguna respuesta al tratamiento con acetazolamida. Se presenta el caso clínico de un niño que cumple con los criterios clínicos de paresia asociada a hipocalemia desencadenada por carbohidratos.

Palabras clave : HIPOTONÍA; PARÁLISIS; HIPOCALEMIA; MUTACIÓN.

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