Abstract

HERRERA PATINO, Juan Carlos; RAMIREZ GAVIRIA, Gloria Cecilia  and  MUNETON PENA, Carlos Mario. Estudio de las aneuploidías del cromosoma 17 y la deleción del gen TP53 en neoplasias hematológicas, por la técnica del FISH-bicolor. Iatreia [online]. 2008, vol.21, n.4, pp.364-374. ISSN 0121-0793.

Las neoplasias hematológicas se caracterizan por presentar una amplia diversidad de alteraciones genéticas. Se analizaron 15 muestras de pacientes con diferentes tipos de neoplasias hematológicas mediante la técnica FISH, para detectar aneuploidías del cromosoma 17 y la deleción del gen TP53. En 11 de ellas se hicieron análisis cromosómicos por citogenética convencional; 6 de las 11 tenían cariotipo anormal (54,5%): se detectaron 3 translocaciones y 3 mosaicismos. El análisis de las 15 muestras mediante la técnica FISH mostró un 26,7% de aneuploidía del cromosoma 17 y un 33,3% con deleción del gen TP53. De los 6 casos con cariotipo anormal, en 2 se detectaron alteraciones por FISH. En 5 casos se detectaron con esta técnica alteraciones cromosómicas no observadas por citogenética convencional. Solo en 3 (20%) de las 15 muestras analizadas el análisis cromosómico resultó normal por citogenética convencional y FISH. En este trabajo se corrobora que la aneuploidía del cromosoma 17 y la deleción del gen TP53 tienen una baja frecuencia en las neoplasias hematológicas. Sin embargo, el valor pronóstico de estas alteraciones genéticas no está bien definido.

Keywords : Aneuploidía; Deleción; Gen TP53; Hibridación in situ por fluorescencia (HISF); Inestabilidad genética; Neoplasias hematológicas.

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