Resumo

MUNOZ SANDOVAL, Juan; SALDARRIAGA-GIL, Wilmar  e  ISAZA DE LOURIDO, Carolina. Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas y modificadoras del gen FBN1: new mutations of the FBN1 gene. Iatreia [online]. 2014, vol.27, n.2, pp.206-215. ISSN 0121-0793.

El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno sistémico causado por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Con un patrón de herencia autosómico dominante, los pacientes se caracterizan por presentar compromiso ocular, cardiovascular y esquelético dentro de un espectro clínico variable. Se ha sugerido que la variabilidad fenotípica intrafamiliar e interfamiliar característica del síndrome ocurre por la asociación de otras mutaciones denominadas modificadoras (driver mutations). Si bien hay claridad acerca de la causalidad genética clásica de la enfermedad, las mutaciones modificadoras descritas recientemente aún no están bien dilucidadas. Se presenta un caso de SM con una mutación no descrita previamente en el gen de la fibrilina 1; se aplica la nosología de Ghent revisada y se analiza el papel de esta mutación nueva y de las mutaciones modificadoras en la génesis de la enfermedad.

Palavras-chave : Codón sin Sentido; Fibrilina; Mutaciones Modificadoras; Nosología de Ghent; Síndrome de Marfan.

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