Resumo

OSORIO, José Henry. Estudo da deficiência de acil-CoA desidrogenase de corrente muito longa com cardiomiopatia mediante o uso de um substrato deuterado. Iatreia [online]. 2014, vol.27, n.4, pp.410-416. ISSN 0121-0793.

Introdução: a deficiência de acil-CoA desidrogenase de corrente muito longa (VLCAD) manifesta-se nos primeiros meses de vida com cardiomiopatia hipertrófica ou dilatada e arritmias, que podem chegar a ser letais. Objetivo: analisar a produção de metabólitos em fibroblastos de pacientes com deficiência de VLCAD e cardiomiopatia, incubados com ácido oleico deuterado. Materiais e métodos: incubaram-se fibroblastos de quatro pacientes com deficiência de VLCAD e cardiomiopatia e 10 de controles em presença de acido oleico deuterado. Resultados e conclusão: em pacientes com esta deficiência se encontrou um perfil característico depois da encubação dos fibroblastos. Esta prova se poderia usar para confirmar in vitro a deficiência de VLCAD com cardiomiopatia.

Palavras-chave : Ácidos Gordurosos; Metabolismo; β-Oxidação Mitocondrial.

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