Abstract

MESA HERRERA, Natalia Regina; CARMONA CARMONA, Cristian Andrés  and  BURGOS HERRERA, Luis Carlos. Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los errores innatos del metabolismoProvas bioquímicas para a detecção de metabólitos produzidos nos erros inatos do metabolismo. Iatreia [online]. 2014, vol.27, n.4, pp.417-427. ISSN 0121-0793.

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são mais de 550 doenças nas que se apresenta uma deficiência ou ausência de proteínas com atividade enzimática, transportadora, receptora ou estrutural. Cada uma destas doenças é rara, mas sua grande variedade faz que, consideradas em conjunto, sejam a principal patologia neonatal. Para a detecção dos metabólitos produzidos nos EIM se podem utilizar provas qualitativas. Sua utilidade radica em que são muito rápidas e de fácil acesso, e em que servem como provas presuntivas para proceder a fazer exames mais especializados ou para enfocar o diagnóstico. Tendo em conta sua importância para um diagnóstico precoce dos EIM, o objetivo do presente artigo é descrever o funcionamento das provas bioquímicas de resorcinol, dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol, nitroprusiato e Hoesch, fazendo ênfases nos metabólitos que detectam.

Keywords : Dinitrofenilhidrazina; Erros Inatos do Metabolismo, Hoesh; Nitroprusiato; Nitrosonaftol; Resorcinol.

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