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Iatreia

Print version ISSN 0121-0793

Abstract

MENDOZA-URBANO, Diana Marcela; RAMIREZ-CHEYNE, Julián  and  SALDARRIAGA-GIL, Wilmar. Piebaldismo-Moebius y exposición prenatal a misoprostol: reporte de un caso. Iatreia [online]. 2016, vol.29, n.1, pp.81-87. ISSN 0121-0793.  http://dx.doi.org/10.17533/udea.iatreia.v29n1a08.

El piebaldismo es una enfermedad congénita rara de curso estático, con prevalencia de 1/100.000; se caracteriza por despigmentación en parches de la piel y presencia de un mechón blanco frontal. Por lo demás los pacientes son sanos. Se hereda con un patrón autosómico dominante. Es causado por mutaciones en el gen c-kit, un protoncogén que participa en la migración, proliferación, diferenciación y supervivencia de los melanoblastos. Por otro lado, el síndrome de Moebius es una parálisis congénita del VII par craneal, que puede estar asociada a compromiso de otros pares craneales, o incluso de otros sistemas. En Estados Unidos se ha calculado su frecuencia en 0,002 % - 0,0002 % del total de nacimientos. Presentamos el caso de una recién nacida con piebaldismo y síndrome de Moebius asociado a exposición prenatal a misoprostol. Se hace una búsqueda bibliográfica sobre las anomalías de la paciente y la asociación entre la exposición prenatal a misoprostol y anomalías congénitas. El piebaldismo es un trastorno raro de etiología genética. El síndrome de Moebius, en cambio, es de causa heterogénea y no bien definida, y se ha asociado a exposición prenatal a misoprostol. La paciente reportada presenta simultáneamente ambas entidades, una netamente genética y la otra posiblemente teratogénica.

Keywords : Defectos Congénitos; Embarazo; Hipopigmentación; Misoprostol; Piebaldismo; Síndrome de Mobius.

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