Resumo

MENDOZA-URBANO, Diana Marcela; RAMIREZ-CHEYNE, Julián  e  SALDARRIAGA-GIL, Wilmar. Piebaldismo-Moebius e exposição pré-natal a misoprostol: reporte de um caso. Iatreia [online]. 2016, vol.29, n.1, pp.81-87. ISSN 0121-0793.  https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v29n1a08.

O piebaldismo é uma doença congênita esquisita de curso estático, com prevalência de 1/100.000; caracteriza- se por despigmentação em parches da pele e presença de uma mecha branca frontal. Pelo demais os pacientes são sãos. Herda-se com um padrão autossômico dominante. É causado por mutações no gene c-kit, um proto-oncogene que participa na migração, proliferação, diferenciação e sobrevivência dos melanoblastos. Por outro lado, a síndrome de Moebius é uma paralisia congênita do VII par craniano, que pode estar associada a compromisso de outros pares cranianos, ou inclusive de outros sistemas. Nos Estados Unidos se calculou sua frequência em 0,002 % - 0,0002 % do total de nascimentos. Apresentamos o caso de uma recém-nascida com piebaldismo e síndrome de Moebius associado a exposição pré-natal a misoprostol. Faz-se uma busca bibliográfica sobre as anomalias da paciente e a associação entre a exposição pré-natal a misoprostol e anomalias congênitas. O piebaldismo é um transtorno raro de etiologia genética. A síndrome de Moebius, em mudança, é de causa heterogênea e não bem definida, e se associou a exposição pré-natal a misoprostol. A paciente reportada apresenta simultaneamente ambas entidades, uma netamente genética e a outra possivelmente teratogênica.

Palavras-chave : Defeitos Congênitos; Gravidez; Hipopigmentação; Misoprostol; Piebaldismo; Síndrome de Möbius.

        · resumo em Espanhol | Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )