Abstract

PEREZ-LAZARO, Antonia et al. Estudo da braquidactilia da população cigana: Descrição de um caso familiar. Iatreia [online]. 2016, vol.29, n.2, pp.218-227. ISSN 0121-0793.  https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v29n2a10.

A braquidactilia constitui uma malformação genética com caráter autossômico dominante ou recessiva. Este artigo descreve o caso de uma família cigana que apresenta braquidactlia congênitas. O estudo foi feito no Distrito de Sanitário de Guadix em Granada. Os sujeitos do estudo foram quatro irmãos (dois homens e duas mulheres) membros da mesma unidade familiar e pertencentes à comunidade cigana. Foram coletados dados demográficos e genéticos. Os sujeitos apresentam a manifestação de braquidactilia expressa fenotipicamente com alguma variabilidade entre eles. Os elementos radiológicos mostram que correspondem à braquidactilia tipo A4. Um deles apresenta uma mistura de A4, com E, ou, talvez, uma nova variedade não classificadas. Todos têm anomalias semelhantes nos pés. Ademais, apresentam obesidade, dislipidemia e diferentes graus de consanguinidade.

Keywords : Agentes Comunitários de Saúde; Braquidactilia; Consanguinidade; Grupos Étnicos; Saúde Comunitária.

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