Resumo

MEJIA-TURIZO, Juan Carlos et al. Manifestações oculares da doença de Gaucher: apresentação de um caso e revisão do assunto. Iatreia [online]. 2017, vol.30, n.3, pp.297-308. ISSN 0121-0793.  https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v30n3a05.

Se informa o caso de uma paciente com doença de Gaucher (EG) tipo 3b com mutação homozigoto no gene GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se descrevem as descobertas oculares características desta mutação, que incluem condensações vítreas e edema macular. Até onde sabemos, é o primeiro caso informado na Colômbia com estas características. Se apresenta ademais uma revisão sobre as manifestações oculares desta doença.

Palavras-chave : Angiografia com Fluoresceína; Doença de Gaucher; Doença da Retina; Mutação; Manifestações Oculares; Oftalmologia; Tomografia de Coerência Óptica.

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